ا طروحة دكتوراه في طب بابل عن اختلال طيف التوحد ضمن نشاطات فرع الكيمياء الحياتية السريرية، أقيمت في كلية الطب جامعة بابل مناقشة أطروحة الدكتوراه للطالب نعيم صالح ياسر عبد الله تحت عنوان (دراسة كيميائية حياتية وجينية لجينات الميتوكندريا في اختلال طيف التوحد) بإشراف الاستاذ الدكتورة مها فاضل سميسم والاستاذ المساعد الدكتور ربيع محسن حساني. بين الباحث خلال دفاعه عن اطروحته ان مرض طيف التوحد هو مجموعة من الاختلالات العصبية التطورية والتي تتصف باختلال التواصل المبكر ومحدودية التفاعلات الاجتماعية ووجود الحركات النمطية والتكرارية مع ضيق الاهتمام بالأشياء. الاعراض السريرية لمرض طيف التوحد في الغالب تبدا بالظهور بين اثنا عشر شهرا وثمانية عشر شهرا والتشخيص المثالي عادة يتم في عمر السنتين. على الرغم من ان طيف التوحد غير معروف السبب الا انه يمكن ان يكون نتيجة التفاعل بين مختلف العوامل والتي تتضمن العوامل البيولوجية والبيئية والجينية. تهدف هذه الدراسة الى الوصول لأسباب مرض التوحد ولتحقيق ذلك اجريت فحوصات كيميائية حياتيه سريرية على المرضى وتم مقارنتها مع مجموعة السيطرة والذين هم ظاهريا اصحاء. فحوصات الكيمياء الحياتية المختبرية لمصل الدم التي استخدمت في هذه الدراسة هي فحص اللاكتيت وفحص البايروفيت ونسبة الاكتيت للبايروفيت وفحص انزيم اللاكتيت ديهايدرو وجيناز والفرتين والكلوتاميت و والنيوروكلوبين ولقياسها مختبريا استخدم تقنيه الاليزا وبطريق الشطيرة ELISA -sandwich method ما عدا الفرتين حيث استخدمت تقنيه القياس المناعية الكهروكيميائية الضوئية electrochemiluminescence immunoassay (ECLIA) وباستخدام اجهزه شركه كوبس. اظهرت النتائج للدراسة الجارية وجود فروقات إحصائية معنويه (p<0.05 (بين فحوصات الكيميائية الحياتية لمصل الدم للمرضى مقارنة بمجموعة السيطرة والتي تشمل فحص اللاكتيت ونسبة الاكتيت للبايروفيت وفحص انزيم اللاكتيت ديهايدرو وجيناز والفرتين والكلوتاميت و والنيوروكلوبين اما فحص البايروفيت لم يكن هناك فرق معنوي بين المرضى والاصحاء وكذلك لم يكن هناك فرق احصائي معنوي بين مجموعه الذكور ومجموعه الاناث من المرضى لكافه الفحوصات المختبرية وكذلك لا يوجد فرق احصائي معنوي بين المجموعة العمرية الاولى (م1) والمجموعة العمرية الثانية (م2) للمرضى ولكافه الفحوصات المختبرية. يمكن ان نستخلص من هذه الدراسة ان سبب مرض التوحد قد يكون نتيجة اختلال في عمل المايتوكوندريا والذي يصاحبه ارتفاع مستويات اللاكتيت ونسبة اللاكتيت للبيروفيت وكذلك ارتفاع مستوى الانزيم اللاكتيت ديهيدروجيناز والذي له دور في رفع نسبة اللاكتيت بينما ارتفاع نسبة الكلوتامات يمكن ان تعزى الى اختلال عمل الجينSLC25A12 بسبب وجود الطفرة بينما انخفاض مستوى الفرتين يمكن ان يعزى الى سوء النظام الغذائي للمرضى. ارتفاع مستوى النيوروكلوبين في الدم يمكن ان يفسر كنتيجة او رد فعل لوجود مرض التوحد. بقلم: عباس مجيد
نشر بواسطة: زهراء خوام عبد الواحد
تاريخ: 30/10/2024
تاريخ: 04/09/2024
تاريخ: 27/06/2024
تاريخ: 16/03/2024
تاريخ: 13/03/2024
تاريخ: 21/02/2024
تاريخ: 06/02/2024
تاريخ: 08/01/2024