رسالة ماجستير في طب بابل عن مرضى الهيموفيليا
جرت صباح يوم الخميس الموافق 29/9/2022 مناقشة طالبة الماجستير سهاد عزيز مصطفى الخياط في كلية الطب جامعة بابل فرع الأمراض حضرها عدد من التدريسيين وطلبة الدراسات العليا في الفرع وقد كان عنوان الرسالة (علاقة عامل تنشيط الخلايا البائية، ومستضد نضج الخلية البائية، والسيتوكينات الأخرى وانقلاب طفرة 22 مع حالة المثبط في مرضى الهيموفيليا أ) حيث تألفت لجنّة المناقشّة من الأستاذ الدكتورة نجلاء بدر العوادي رئيسا وعضوية الأستاذ الدكتور جاسم محمد هاشم والأستاذ المساعد الدكتور حسين ناجي عبد الله واشراف الاستاذ المساعد الدكتورة زينب وهاب رزوقي والمدرس الدكتورة رواء غالب فرهود.
بينت الباحثة في هذه الدراسة ان الهيموفيليا من الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X والتي تتميز بنقص العامل الثامن (الهيموفيليا أ) ، هي أكثر عيوب العامل الوراثي شيوعًا أو العامل التاسع (الهيموفيليا ب).
المرضى الذين يعانون من عجز وراثي في عوامل التخثر بالبلازما يعانون من نزيف متكرر طوال حياتهم. حدوث في المفاصل والعضلات والأماكن المغلقة ، إما من تلقاء نفسه أو استجابة لإصابة. تصيب الهيموفيليا أ ما يقرب من 500000 شخص في جميع أنحاء العالم، ومع ذلك فإن 25? فقط يتلقون العلاج الفعال.
نظرًا لأن تطور المثبط يتداخل مع الاستجابة العلاجية لاستبدال العامل وينتج عنه مراضة شديدة، فهو نتيجة خطيرة لعلاج الهيموفيليا.
تم العثور على المثبطات في 25-30? من مرضى الهيموفيليا أ في جميع أنحاء العالم. العوامل الوراثية مثل انقلاب intron 22 هي عوامل خطر في تطوير المثبط. المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا أ الشديدة هم أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات (تكوين مثبط).
إن دور السيتوكينات مثير للجدل، وقد تم الإبلاغ عن مستويات عالية إلى منخفضة من مرضى الهيموفيليا أ الإيجابي للمثبطات قد تكون مسببة أو مرتبطة بالإمراضية. تم إجراء الدراسة الحالية بهدف تقييم مستويات العديد من السيتوكينات BAFF و BCMA جنبًا إلى جنب مع IL-10 و IL-5 و TNF-? في مرضى الهيموفيليا أ مع او بدون مثبط. بالإضافة إلى ذلك، ارتبطت مستويات السيتوكينات هذه بالمعلمات الإكلينيكية المرضية.
هدفت هذه الدراسة إلى الكشف عن مثبطات العامل الثامن في مرضى الهيموفيليا أ. دراسة الارتباط بين المتغيرات بما في ذلك (عمر التشخيص ، عمر التقييم ، فصيلة الدم ، التاريخ العائلي ، العدوى الفيروسية ، موقع النزيف والشدة. ) وحالة المانع. تقدير مستويات BAFF و BCMA و IL-5 و IL-10 و TNF في المريض بالمثبط الإيجابي والسلبي. الكشف عن وجود أو عدم وجود انقلاب intron 22 في المريض المصاب بالهيموفيليا أ وربط وجوده بحالة المثبط.
أوضحت نتائج هذه الدراسة أن المرضى الموجبين للمثبط لديهم متوسط سيتوكينات مصل أقل من المرضى السلبيين للمثبط. لم يكن هناك فرق كبير في متوسط السيتوكينات في الدم (BAFF ، BCMA ، IL-5 ، IL-10 و TNF-alfa) للمرضى الذين يعانون من أو بدون مثبط (p = 0.469 ، 0.326 ، 0.322 ، 0.256 و 0.676) على التوالي.
كانت هناك فروق ذات دلالة إحصائية بين متوسطات العمر حسب حالة المثبط (موجب 12.70 ± 6.50 / سالب 20.26 ± 10.27 (p <0.001).
علاوة على ذلك، لم يظهر عمر التشخيص والتاريخ العائلي والعدوى الفيروسية وموقع النزف فرقاً معنوياً بين المجموعتينp = 0.26 ، 0.483 ، 0.498 ، 0.483 على التوالي.
لكن كان هناك ارتباط معنوي بين فصيلة الدم بين المرضى الموجبين والسلبيين للمثبط (P = 0.008).
ومع ذلك، كانت العلاقة بين الشدة وحالة المثبط هي الأكثر شيوعًا في الموجبة 77.27? ، والسلبية 75.86? ، والتي تكشف أن الهيموفيليا مرض خطير بشكل عام.
وجدت هذه الدراسة أن السيتوكين في الدم أكثر سلبية من المرضى الموجودين في المصل، وكان متوسط عمر التقييم أعلى بشكل ملحوظ في المجموعة السلبية، ونوع ABO في المريض الإيجابي كان فصيلة الدم AB وفي المريض السلبي كان O2 وكان مرتبطًا بشكل كبير بالمثبط الحالة.
واختتمت الدراسة بان الهيموفيليا مرض خطير يحتاج إلى رعاية واهتمام خاصين من الأسرة والمجتمع لضمان نوعية حياة جيدة.
بقلم : عباس مجيد